La Enfermedad de Fabry (EF), también conocida como Enfermedad de Anderson-Fabry es un trastorno de depósito lisosomal de glucoesfingolípidos debido a deficiencia de una enzima llamada galactosidasa alfa A (GALA). Puede ser clasificada como una enfermedad rara. Se puede presentar tanto en hombres como en mujeres, es una enfermedad altamente subdiagnosticada. Se presentan el caso de una paciente femenina de 54 años de edad, raza blanca de procedencia rural, viuda, con antecedentes personales de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2 para lo cual lleva tratamiento con Metformina 500 mg 2 tabletas diarias. Además de reportar anteriormente disnea de esfuerzo, y 2 episodio de síncope con dos semanas de intervalo.Llevar a cabo el adecuado proceso diagnóstico de la enfermedad es esencial para lograr un diagnóstico oportuno de la misma, lo cual es de suma importancia, ya que se cuenta con una línea de tratamiento de reemplazo enzimático que puede potencialmente retrasar la evolución de la enfermedad y aumentar la sobrevida de los pacientes.