Introducción: la fenilcetonuria es el más conocido de todos los errores congénitos del metabolismo. Su detección precoz y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el retraso mental en los pacientes.
Objetivo: describir la fenilcetonuria con un enfoque desde la biodiversidad. 
Métodos: Conociendo los aspectos que se señalan en la literatura se realiza una búsqueda actualizada utilizando descriptores que se mencionan en bases de datos como Cumed, PubMed, Medline, Google académico, Intramed.

Desarrollo: La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica. Lo que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles elevados de fenilalanina pueden generar un daño cerebral grave.

Conclusiones: el diagnóstico precoz ha permitido que el estado de salud de los pacientes fenilcetonúricos mejore en cuantía significativa, con una estabilidad en el control metabólico y una integración apreciable a la sociedad.