Introducción: El síndrome triple X o Mosaicismo es una anomalía numérica cromosómica o un cambio numérico de los cromosomas, que se da en mujeres que poseen un cromosoma X de más, es decir tienen un cromosoma 47, XXX en vez de 46, XX. Este síndrome es la anomalía cromosómica más común entre mujeres y afecta a una de cada mil nacidas. Pero la mayoría de las mujeres que padecen esta anomalía no presentan ningún síntoma o simplemente presentan una leve afectación. Según estudios realizados, se estima que sólo un 10% de los casos de esta patología se han diagnosticado. Objetivo: Presentar el caso de un paciente diagnosticado y tratado con síndrome triple X. Caso clínico: Adolescente femenina de 18 años, mestiza, hija de una pareja que, en el momento de la concepción del embarazo, la madre y el padre tenían 41 y 40 años respectivamente. Por la edad materna se realiza amniocentesis para estudio citogenético del feto, el cual informó una Trisomía del cromosoma X. Conclusiones: El diagnóstico temprano de esta anomalía genética, a través por ejemplo del Estudio prenatal citogenético, permitirá tomar medidas con suficiente antelación y mejorar el nivel de vida de las afectadas en caso de que surgieran complicaciones.

DeCS: síndrome triple X, Mosaicismo