La displasia cleidocraneal forma parte de un grupo heterogéneo de trastornos del esqueleto óseo, de herencia autosómica dominante. Causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en el gen RUNX2 (originalmente llamado gen CBFA1). Este gen codifica una proteína que afecta el desarrollo óseo y la proliferación de osteoblastos sanos. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia de las clavículas, persistencia de las fontanelas abiertas y existencia de anormalidades dentales múltiples. El objetivo del artículo es presentar un caso describiendo el comportamiento de la displasia cleidocraneal en una gestante con aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad.

El diagnóstico debe hacerse oportunamente para tomar acciones médico-quirúrgicas que mejoren la calidad de vida de estos pacientes, su manejo debe ser multidisciplinario. El Asesoramiento genético de la displasia se basa en la herencia autosómica dominante, en la cual la probabilidad del riesgo para los pacientes de tener hijos afectados es del 50 %.

Palabras clave: Displasia cleidocraneal, RUNX2, autosómico dominante, hipoplasia de clavícula.